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發現新膚色基因異變 研究學者:不應以膚色區分種族

2017/10/13 — 17:45

資料圖片,網絡圖片

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很多人都以為非洲人一定是皮膚黝黑,但由南蘇丹最黑的丁卡人 (Dinka) 到有米黃色皮膚的南非布希曼人 (San) ,其實非洲人的膚色是全球最多樣性。本周刊於《科學》的研究,發現了新的異變基因解釋非洲人膚色多樣性的原因。

該研究亦追蹤這些控制膚色的基因如何在全球傳播及演化進程。團隊發現部份太平洋島國住民的膚色源於非洲人,某些變異膚色基因則從歐亞回流至非洲。最意外的是,某些於歐洲人身上較淺膚色變異基因,其實也來自古老非洲部落。

團隊整體都同意人類遠古祖先南方古猿 (Australopithecus) 在厚重毛髮之下有比想像中更淺色的皮膚。主導研究的賓州大學演化基因學家 Sarah Tishkoff 指,現代黑猩猩也有淺色皮膚,因為牠們有毛髮保護,不用演化出深色皮膚抵抗紫外光。

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直到近年,學者才假設人類祖先在 200 萬年前左右失去大部份體毛後,快速演化出深色皮膚,保護自己免於皮膚癌以及其他因紫外光幅射引致的病變。之後,他們出走非洲到達北歐時又演化出較淺色的皮膚,增加維他命 D 合成,減少患佝僂病等疾病。

這個結論與過去的研究吻合,例如,「脫色素基因」 SLC24A5 在過去 6,000 年於歐洲人口間極廣泛地傳播。 Tishkoff 的團隊又利用測光儀,檢查 2,092 個來自埃塞俄比亞、坦桑尼亞與博茨瓦納的志願者的皮膚反射系數。團隊發現,東非尼羅—撒哈拉地區牧民穆爾斯人 (Mursi) 等膚色最黑,膚色最淺的是埃塞俄比亞的阿高人 (Agaw) ,而兩者中間仍有大量膚色不同的非洲人。

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另外,團隊亦從 1,570 個非洲志願者抽取血液樣本,並排序出逾 400 萬個單核苷酸多態性 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) 。 SNP 是指單個核苷酸 A,T,C 或G 改變而引起的 DNA 序列變異,造成基因組的多樣性。團隊成功找到基因組上 4 個主要位置與膚色有關。

第一個令他們意外的是 SLC24A5 。這個基因除了在歐洲人口中非常普遍,原來在東非也一樣——有一半埃塞俄比亞人帶 SLC24A5 。該基因變異體於 3 萬年前於東非興起,很有可能是由中東人遷回非洲所致。不過,即使東非人帶 SLC24A5 也沒有白皮膚,團隊估計該基因變異體只是其中一個調控膚色的基因。研究又發現另兩個鄰近基因變異體 HERC2 及 OCA2 是與歐洲人有較淺色皮膚、眼睛、頭髮相關。這兩個基因變異體最早於 100 萬年前開始於非洲興起,傳至歐洲與亞洲人身上;現時南非布希曼人也普遍攜有 HERC2 及 OCA2 。

最引人注目的發現來自 MFSD12 基因。該基因的兩種降低基因表達變異體,在皮膚最黑的非洲人中經常出現。這兩個變異體於大約五十萬年前出現,顯示當時非洲人皮膚沒有今天的黑。而這兩個變異體同在美拉尼西亞人、澳洲原住民和一些印度人中找到。 Tishkoff 指,這些人可能承襲來自古非洲移民的基因——當年非洲移民可能從東非以向南航道,抵達印度南部海岸、美拉尼西亞和澳洲。然而,這個說法與去年三項遺傳研究相違——美拉尼西亞人、澳洲原住民以至歐亞人應是單一移民潮的後代。另一解釋可能是,遷徙中有帶不同膚色基因的非洲人,但深色基因變異體在歐亞人口中消失。

為了解 MFSD12 變異體如何令皮膚變黑,研究人員減少了培養細胞中的相關基因表達,以模彷其在深色皮膚人群中的情況。研究顯示這些細胞產生更多的真黑素 (eumelanin) ,這種黑色素會令皮膚、頭髮和眼睛變成黑色和啡色;當研究人員在斑馬魚和老鼠中移除 MFSD12 突變體時,阻斷黃色素製造改變皮膚顏色:紅色和黃色色素消失,老鼠淺啡皮毛變成了灰色。

是次研究再次削弱古舊的種族觀念。 Tishkoff 表示:「非洲人的膚色多樣性高,根本就沒有非洲一族的說法;你不能用膚色將人分等級,做法猶如以高度區別不同人一樣。」

來源:
Science, New gene variants reveal the evolution of human skin color, 12 October 2017

報告:

Crawford, N.G., Kelly, D.E. & et al. (2017). Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science 12 Oct 2017: eaan8433. DOI: 10.1126/science.aan8433

文/Alan Chiu 、審核/Edward Ho

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