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人類基因至少 75% 無用

2017/7/20 — 11:13

人類並非完美,亦離「完美」一詞相差甚遠:最新由候斯頓大學分子演化學家 Dan Graur 所做的研究顯示,人類基因組有至少 75% DNA 無用。

自 50 年代,人類發現 DNA 編碼製造蛋白質,當時學者都假設幾乎全部 DNA 都為蛋白質編碼。直到 70 年代,學界才發現只有極少數基因編碼製造有用蛋白質,而在人類基因組更僅有 1% 是蛋白質編碼。雖然有部份非編碼 DNA 仍有其他功用,例如控制編碼 DNA 的活動,但有近 90% 都被視為「垃圾 DNA」。

到千禧年代,許多研究都表明人類基因組的垃圾 DNA 無甚作用。不過 2012 年,美國國家人類基因組研究所的研究計劃 ENCODE 卻指,人類基因組中 80% DNA 具有功能。 Dan Graur 認為,項目花費 4 億美元,當然要宣稱有重大發現。

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而且 ENCODE 所謂有用之定義非常廣泛——只要有生物化學活動例如該 DNA 被復製成 RNA 即為有用。不過 Graur 與大部份學者都不同意這個定義, Graur 指該 DNA 能演化出實質用途以及其突變會產生有害反應,才可視為有用 DNA 。

基因突變是會隨機出現:受紫外光照射、 DNA 在細胞分裂時發生錯誤等等。這些基因突變會使 DNA 鹼基缺失、重複和插入,而且在大多數情況下均對物種有壞影響。而繁衍後代同是基因洗牌、突變的時機,如果出現極壞的基因突變,這些後代自然無法再生出下一代,該些突變會在基因庫消失。在演化角度來說,基因組越少有用基因就會減低突變風險,也會減少早死機會。

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Graur 認為,根據這種邏輯近乎所有 DNA 有用的話,人類會在重要基因排序上累積到大量有害突變基因,相反大部份是垃圾 DNA 時,即使出現錯誤也不會有太大影響。

Graur 利用基因突變率與史前繁殖率估算出如果所有 DNA 有用並要維持一定人口的話,一對男女需要最多生 5x1053 個兒女;如果 25% 基因有用的話,一對男女每生出四個兒女,仍有兩個會因為突變過多而夭折。最終, Graur 估算出 8-14% 人類基因有用,這數字更絕不可能超過 25% 。結果與 2014 年一份以人類基因組對比其他物種的研究相似,該研究曾指人類僅有 8.2% 的基因有實際用途

加拿大演化生物學家 Ryan Gregory 指,我們現時仍未知道多少人類 DNA 有非序列相關的功能。某些區域的 DNA 是有用的,但沒有重要排序,故此這些區域上的突變可能無關痛癢。不過,這不改大多數 DNA 是垃圾。另一方面, Gregory 指 Graur 的研究仍未解釋到為何洋蔥比我們多五倍「垃圾 DNA」等的問題。然而他亦認為大多數知識淵博、正確理解演化理論和基因組多樣性的生物學家,都很清楚 ENCODE 的發現錯漏百出。

來源:
New Scientist, At least 75 per cent of our DNA really is useless junk after all, 17 July 2017
Science Alert, New Research Suggests at Least 75% of The Human Genome Is Junk DNA After All, 18 July 2017

報告:
Graur, D. (2017). An upper limit on the functional fraction of the human genome. Genome Biol Evol 2017 evx121. doi: 10.1093/gbe/evx121

文/Alan Chiu 、審核/Edward Ho

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