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再訪陳浩然教授 — 由中學生主導的脊髓小腦運動失調症的診斷方法研究

2018/8/16 — 9:40

【文:HCY-LFC iGEM 聯隊】

在向脊髓小腦運動失調症專家陳浩然教授請教之後,由荃灣公立何傳耀紀念中學和保良局羅氏基金中學組成的 iGEM 聯隊深被他的科研熱誠和對病友的關懷所感動,決定把「脊髓小腦運動失調症診斷方法」定為研究的方向。

再次到香港中文大學拜訪陳教授之時,已是中學考試後的蟬鳴時節。學生們向他匯報比賽的進度,從比賽題目、研究目的、如何為社區帶來貢獻,到實驗的方法、初步結果等等,亦對陳教授提供的支援表達謝意。

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在引致脊髓小腦運動失調症的變異基因中,脱氧核糖核酸 (DNA) 的 CAG 排序長度受遺傳影響,亦會因應個別的腦細胞而有所不同。如果患者的父母患病,子女會繼承父母的病變基因中擴大了的 CAG 序列,甚至擴展得更長(例如父母有 40-50 組,孩子可能會有 60-70 組)。 CAG 序列愈長,發病的年齡就愈早、病情的進展愈快,這叫做前發性現象 (Anticipation) ,但是其長度本身無法準確反映病情的發展。然而,病變細胞中表達的小分子核糖核酸 (microRNA, miRNA) 水平則有可能隨著病情而上升或下降,因此測量其濃度的改變或能夠了解病情的進展。

陳教授對我們與香港大學 iGEM 團隊以合作設計的納米機器診斷疾病頗感興趣。他建議我們專注於特定 miRNA 水平的檢測,亦應注意這方法是否足夠特異,同時思考這方法與傳統方法的優劣。他同時提醒我們注意病患者體內的 miRNA 是否被降解,以及是否可以透過補充 miRNA 來治療患者等等。

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長遠而言,科學家或者可以建立一套預測症狀惡化的公式。然而,因為 SCA3 的初始症狀並不明顯,難以得到準確的病患者數據,在分析和設定公式時就會遇上麻煩。因此,這項研究或許可以提供新的指標,令預測更準確。

 

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