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基因煜航

2017/10/13 — 10:30

盧煜明緬懷在牛津的研究生活。

盧煜明緬懷在牛津的研究生活。

【文:謝瑞芳;圖:香港電台】

一個科學的發現或者發明,是偶然的靈機一觸,是年年月月的堅持不懈,是受挫折後的鍥而不捨,是殫心竭慮的推理推敲……

仍在劍橋大學修讀的盧煜明,因為知道當時有關胎兒唐氏綜合症的創傷性產前檢查,存在導致小產的風險,於是思考有沒有方法,可以無創地取得胎兒細胞,去檢查其染色體組形有沒有問題。他就是這樣靈機一觸,想到胎兒細胞或者有可能會流到媽媽的血液裏面。於是他開始設想證明的方法,更毛遂自薦,要求牛津大學醫學院的教授,讓他課餘用實驗室,去證明這個現象。

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盧煜明與恩師前牛津大學醫學院院長Dr. Kenneth Fleming相見歡。

盧煜明與恩師前牛津大學醫學院院長Dr. Kenneth Fleming相見歡。

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盧煜明與恩師前牛津大學醫學院院長Dr. Kenneth Fleming接受訪問。

盧煜明與恩師前牛津大學醫學院院長Dr. Kenneth Fleming接受訪問。

經過努力和汗水, 1989 年,他已經成功證明孕婦血液內的確可以找到胎兒 DNA ,但這並不足以解決他原本要解決的問題,即是未能無創地檢測到如唐氏綜合症的遺傳病。其中首要解決的問題,是找到的胎兒 DNA 不夠多,而且都是很零碎的 DNA 片段,不足以確定遺傳病。研究一直持續到 1997 年,仍是一籌莫展, 後來盧煜明在一篇論文內,看到癌症病人的血漿內(不是血細胞內),有癌病毒的 DNA ,盧煜明聯想到胎兒寄生媽媽,可以相當於癌病毒寄生病人,說不定 BB 都會將 DNA 放到媽媽的血漿裏(不是血細胞裏),於是實驗展開了新方向,終於解決了數量不足的問題,更有公司要求該方法的專利授權,可惜三年過後,研究仍沒法發展出醫學上的應用,更被退回專利授權。受挫折後,盧煜明沒有其他方法,卻仍然鍥而不捨地去推敲,且看如何才能成功應用孕婦血漿內找到的胎兒 DNA 。實驗依然繼續。

盧煜明和Dr. Kenneth Fleming講述當年在牛津大學醫學院做的人手操作PCR實驗。

盧煜明和Dr. Kenneth Fleming講述當年在牛津大學醫學院做的人手操作PCR實驗。

2002 年,盧煜明和遺傳學家 Charles Cantor 遇上,二人惺惺相惜,之後他們以盧煜明的生物學發現,和 Cantor 的 DNA 技術去發展合作方案。後來更思考用孕婦血漿內的胎兒 DNA ,去完成未出生嬰兒的基因圖譜,這儼然是一個邏輯推理大挑戰。試想想,胎兒的基因密碼, 30 億來自媽媽, 30 億來自爸爸,而孕婦血漿內的胎兒基因密碼更是和媽媽的混在一起,而且極相似,簡直就像將兩幅極相似的砌圖混合,難以分開。於是他們又再來一場殫心竭慮的推敲。終於在 2010 年,盧煜明成功利用孕婦血漿內找到的胎兒 DNA ,完成胎兒的基因圖譜。對遺傳學來說,基因圖譜是地圖,例如檢測唐氏綜合症,胎兒基因圖譜顯示多了 1 條短的染色體, 是 21 號的,便知胎兒患有唐氏綜合症問題。而胎兒任何和基因有關的疾病都可以用這個技術發現。

盧煜明和遺傳學家Charles Cantor遇上, 是盧研究生涯的轉捩點。

盧煜明和遺傳學家Charles Cantor遇上, 是盧研究生涯的轉捩點。

盧煜明從好友遺傳學家Charles Cantor手上, 領取研究奬項。

盧煜明從好友遺傳學家Charles Cantor手上, 領取研究奬項。

盧煜明與團隊和Charles Cantor 合作無間。

盧煜明與團隊和Charles Cantor 合作無間。

無創性唐氏綜合症產前診斷技術經過臨床實證後,終於在 2011 年底,在香港和美國臨床應用。由 1989 到 2011 ,時隔二十二年,盧煜明終於能證明只要抽取媽媽的血,就可以做如唐氏綜合症等基因有關疾病的產前檢查,而且可以在懷孕初期做,比傳統入侵性檢查能更早發現問題。同時,孕婦抽血檢查不會引起小產的風險,不需要只為較高危的高齡產婦檢查。

盧煜明與團隊。

盧煜明與團隊。

然而這次成功並未令科學家放慢腳步,為了將無創產前檢查做得更快、成本更相宜,盧煜明和團隊繼續不懈研究。到現在,全世界九十多個國家、地區都有應用。而且,他們更進一步研究如何將這項技術用於發現癌症。

盧煜明在辦公室埋頭苦幹。

盧煜明在辦公室埋頭苦幹。

今年 8 月,權威醫學期刋《新英倫醫學雜誌》發表了盧煜明團隊的一項標誌性研究結果,確定透過分析血漿內 EBV (Epstein-Barr virus) DNA ,可以在未有病徵之前診斷出鼻咽癌,而且可以將鼻咽癌發現期數由晚期推向極早期,即是說,病人可以在發病初期確診,及早治療,增加治癒機會,減低醫療過程中承受的痛苦和成本。而團隊的最終目的,是抽一次血,就能無創地窺探當時存在於人體中癌細胞的基因圖譜。亦即是說,他們希望做到只要抽血,就能發現(所有)癌症。

盧煜明在中文大學實驗室。

盧煜明在中文大學實驗室。

研究的路仍很漫長,所幸是盧煜明很享受研究的過程。他說自己很幸運,有機會跟着科學界前輩留下來的線索,像一個旅行家探險一樣,和團隊一起:靈機一觸、鍥而不捨、殫心竭慮、堅持不懈,然後發現人類 DNA 的奧秘。

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香港電台電視節目《我們的科學家》將於 10 月 14 日晚上 9 時在港台電視 31 及 31A 播出。港台網站 tv.rthk.hk 及流動應用程式 RTHK Screen 同步直播及提供節目重溫。

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