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基因療法助治嬰兒腦部發展障礙

2019/2/21 — 14:01

圖片來源:Picsea, Unsplash

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時帶有笑容、語言能力欠佳、智力低下、過動等,全都是天使人症候群 (Angelman Syndrome) 患者病徵。現時估計每 15,000 位嬰兒,就有 1 位不幸罹患此症。美國北卡羅來納州大學神經生物學家 Mark Zylka 的研究隊伍日前在學術會議公佈發現,指基因療法或可治癒此症。

嬰兒遺傳了父母兩人兩組基因,但父母基因一般不會同時啟動。以嬰兒腦部發展為例,當來自母親的 UBE3A 基因啟動,父親的則會變得「靜默 (silenced) 」。然而,天使人症候群患者的母系 UBE3A 基因卻會出現變異或消失,而父系基因停止運作,造成體內沒有 UBE3A 基因幫助腦部發展。 Zylka 團隊就嘗試利用基因編輯工具 CRISPR-Cas9 啟動原本靜默的父系 UBE3A 基因,接手母系 UBE3A 基因的工作,幫助腦部發展。

團隊發現,當小鼠在胚胎內接受基因療法後,牠們專責認知能力的皮質層 (cortex) 、負責學習和記憶的海馬體 (hippocampus) ,以及處理調控肌肉活動的小腦 (cerebellum) 都都啟動了 UBE3A 基因。類似情況同樣在人類腦部組織樣本中發現,Zylka 認為這或反映類似療法或可能適用於人類。

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現時一般早最可在懷孕 10 周後,從母親血液樣本測試嬰兒有沒有患有天使人症候群,但仍未有任何療法可醫治。研究人員相信,未來或可測試能否直接在胎兒腦部中注射無害基因編輯病毒,由此感染神經細胞及修正天使人症候群 UBE3A 基因錯誤。而初步測試亦顯示,若胎兒在孕中期 (second trimester) ,即他們的腦部發展初期接受這類療法的話,效果則最為理想,相信可為病人及家屬提供另一選擇。

現有研究仍屬較初步發現,且未發佈於同儕評審期刊中,不過一旦可證實這種療法安全有效,Zylka 相信不僅可用於醫治天使人症候群患者,更有機會開拓新研究方向,治療或控制自閉症之類基因異變相關的腦部發展疾病。 

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來源:
The Guardian, Gene therapy could treat rare brain disorder in unborn babies, 19 February 2019

文/Edward Ho、審核/Alan Chiu

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