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太平洋美拉尼西亞人擁大量史前近親基因 助其於島嶼獨特環境生存

2019/10/21 — 17:19

上周刊於《科學》的研究指,來自尼安德特人 (Neanderthal) 與另一現代智人神秘遠親丹尼索瓦人(Denisovan) 的 DNA ,可能幫助太平洋美拉尼西亞人 (Melanesian people) 在島嶼上生存。

美拉尼西亞 (Melanesia) 是太平洋三大島群之一,意為「黑人群島」。由俾斯麥群島、所羅門群島、新赫布里底群島、新喀里多尼亞群島、斐濟群島等組成,而美拉尼西亞人是少數幾個擁有金髮的非高加索人之一。

從此前的研究,我們已知現代人因多次雜交事件而承襲了尼人與丹尼索瓦人基因,但不同現代人口遺傳到的基因比例也有差異,例如現代非洲人並無任何尼人基因,歐洲人平均承襲了 1.2% 尼人基因,東亞人則為 1.4% 。至於美拉尼西亞人是已知承襲了最多尼人 (2%) 與丹尼索瓦人 (3–4%) 基因的現代人。

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為了解為何美拉尼西亞人有這麼多遠親基因,由美國、意大利與法國學者組成的團隊從「西蒙斯基因組多樣性計劃 (The Simons Genome Diversity Project) 」提取數據,並在 249 個現代人類基因組以及 72 個人科基因組中進行基因型分型,分析其副本數變異 (copy number variants, CNVs) 。

有關西蒙斯基因組多樣性計劃

計劃由哈佛醫學院遺傳學家 David Reich 的團隊主導、西蒙斯基金會 (Simons Foundation) 與美國國家科學基金會 (National Science Foundation) 贊助。團隊從 2016 年開始發表五大洲 142 個族群中獲取 300 個高質量基因組,以更了解全球人口基因差異。

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報告指,現代美拉尼西亞人 DNA 中含 19 個來自尼人和丹尼索瓦人的 CNVs ,它們均可能與適應性選擇有關。團隊又認為,這些通過近親雜交獲得的 DNA 變異一定有助美拉尼西亞人獨特島嶼環境中生存,才能夠被長期保留於他們的基因組。部份基因如 ACOT1 和 ACOT2 是與新陳代謝有關, IFNLR1 則有助美拉尼西亞人發展免疫力。

團隊指出,未來需要更多研究才可更理解為何這些近親 CNV 仍大量存在於美拉尼西亞人 DNA 中。類似的遺傳情況也出現於西藏人與雪巴人身上,他們有來自丹尼索瓦人的 EPAS1 基因,讓他們極有效地運用氧氣,可在高海拔地區生存

來源:
Phys.org, Neanderthal and Denisovan DNA may have helped early Melanesian people survive, 18 October 2019

報告:

Hsieh, P.H., Vollger, M.R., Dang, V. & et al. (2019). Adaptive archaic introgression of copy number variants and the discovery of previously unknown human genes. Science 18 Oct 2019: Vol. 366, Issue 6463, eaax2083. DOI: 10.1126/science.aax2083

文/Alan Chiu 、審核/Edward Ho

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