立場新聞 Stand News

智利畸形「外星」骸骨 確認為多種基因變異現代人類

2018/3/23 — 16:29

2003 年,有人於智利阿塔卡馬沙漠一條荒廢村落發現一個皮袋,當中有一具 15 厘米高的畸形人類骸骨 Ata ,當時有人以為這就是外星生物的證據,並輾轉將之交到西班牙一批電影製作人手上,準備拍攝外星人主題的紀錄片。

史丹福大學免疫學家 Garry Nolan 當時聯絡到拍攝團隊,請求讓其從 Ata 提取樣本進行 DNA 排序。團隊同意 Nolan 請求並指如果確認 Ata 並非外星生物將會在紀錄片中清楚交代。而 Nolan 在 2013 年已確認 Ata 為人類,但當時未知甚麼基因突變導致 Ata 出現如此畸形的骨骼。

最大謎團是 Ata 只有 15 厘米高、大小如 5 個月大胚胎,但其雙膝生長板 (growth plate) 卻顯示 Ata 的骨骼發展與正常的六歲兒童相若。 Nolan 的研究團隊認為這很有可能是未見過的侏儒症;其他學者則認為 Ata 屬有嚴重基因變異的胚胎,骨骼看上去比實際老、比正常多兩對肋骨,亦有拉長的頭顱骨。

廣告

Nolan 團隊從 Ata 骨髓抽取樣本進行 DNA 排序,然後對比人類參考基因組。結果再次顯示,幾可肯定 Ata 為人類,性別為女性;雖然保存良好看似只有幾十年歷史,但團隊指 Ata 有近 500 年歷史,亦有歐亞人基因,估計是歐亞移民於智利誕下的早產畸胎。研究現已刊於 Genome Research

團隊透過分析 Ata 300 萬個單核苷酸變異 (single nucleotide variants, SNVs) ,調查 DNA 序列上同一位置單個核苷酸的不同,從而了解其骨骼畸形成因。團隊只集中於製造蛋白質的基因,並篩掉正常人口見到的基因異變,最終鎖定 54 個目標 SNVs 。這批 SNVs 大部份出現在已知與骨骼形成有關的基因上,而此前學者也知道這些基因與骨骼疾病有關。

廣告

Nolan 指分析表明,Ata 的 DNA 中有各式突變,可以解釋到她不尋常的畸形。他又指我們全部都有多種基因突變,這就是演化但 Ata 卻如一張不幸彩票,所有突變都令其出現最壞的病症。

並非所有人都同意報告的結論。專門研究骨骼疾病的紐卡素大學遺傳學家 Michael Briggs 表示,團隊找到的變異都對骨骼發展有不利影響並且偶然集體出現,不過 Ata 的畸形可能只由其中一兩個變異引起。 Briggs 指團隊應進行基因功能性研究 (functional studies) ,以了解哪個 SNV 真正導致該畸形,他又指出,在 Ata 中發現的 54 個 SNV 中有幾個已確認人類中屬良性變異,應將之剔除在 Ata 畸形禍首基因之外。

Nolan 回應 Briggs 時承認,未做有關實驗確實無法完全肯定 Ata 基因突變對造成畸形的影響。但他補充指基因屬集體互相影響的物質,良性 SNV 伴隨其他有害變異最終也可能會出現如 Ata 的畸形。紐約州立大學古人類學家 William Jungers 指, Ata 的基因爭議可能會持續下去,但他認為外星人炒作是愚蠢的偽科學,報告將終止這些荒唐的說法。

來源:
Science, This strange ‘alien’ skeleton is actually a human fetus with genetic bone defects, 22 March 2018

報告:
Bhattacharya, S., Li, J., Sockell, A., Kan, M.J. & et al. (2018). Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia. Genome Res. published in advance 22 March 2018. doi: 10.1101/gr.223693.117

文/Alan Chiu 、審核/Edward Ho

發表意見