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澳研究發現胚胎發展相關基因 小鼠服用維他命 B3 減發育缺陷

2017/8/15 — 19:05

pexels

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澳洲生物學家從小鼠研究發現,維他命 B3 有機會減少出現先天缺陷機會。

輔酶 I 與遺傳基因變異

研究始於 2005 年,當時發育基因學家 Sally Dunwoodie 從一個患有嚴重心臟、肺骨和脊柱缺陷的嬰兒中,發現一種與產生輔酶 I (nicotinamide adenine dinucleotide, NAD)有關的基因出現異變。不過,當時並沒有任何針對 NAD 與心臟或骨骼發展的研究,所以科學家不明兩者關係。直至 2012 年,研究人員從新個案中發現另一種同樣與產生 NAD 有關的基因變異。另外兩個有類似發展缺陷嬰兒的家庭中,也找到此兩種基因。研究人員懷疑 NAD 產生有機會與胚胎健康發育息息相關。

動物研究初見成果

雖然四個家庭中均發現異變基因 KYNU 和 HAAO,但仍未肯定會否引起發育異常。因此,研究人員嘗試從動物研究中找出兩者關係。他們將小鼠相關基因剔除,以測試 NAD 不足會否引致小鼠嬰兒的發展缺陷。可是,結果與他們預期相違,小鼠嬰兒沒有出現發育問題。研究人員繼續追查後發現,之所以小鼠嬰兒仍可健康發展,可能是因為小鼠母親糧食中含有大量煙鹼酸 (niacin,或稱維他命 B3) 。糧食中的維他命 B3 剛好彌補基因缺陷的不足,幫助身體製作 NAD 。

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他們重新實驗,除了將兩種基因剔除以外,還餵養沒有維他命 B3 劑量的糧食予小鼠母親。此批小鼠果然出現與人類相近的發展缺陷。相反,被餵含低維他命 B3 糧食的小鼠媽媽下代的病情就相對沒有這樣嚴重,而食用高維他命 B3 含量糧食的小鼠媽媽,所誕下的下一代則相對健康。

仍需臨床研究確定

現時研究最重要是發現 NAD 與嬰兒發育有關,但仍未了解當中關係,以及維他命 B3 是否確實可以改善先天缺陷問題。另外,服用過多的維他命 B3 亦會引起頭暈、作嘔和腹瀉等副作用。澳紐皇家婦產科學會會長 Steve Robson 就警告,不希望孕婦將希望一下子寄托在小型動物研究結果之上。而負責研究的 Victor Chang Cardiac Insitute 亦表明,雖然對服用維他命 B3 的方法有信心,但未清楚有多少先天缺陷個案與 NAD 不足有關;研究亦仍需要更多臨床研究,以確定安全性、所需劑量和與 NAD 的關係

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來源:
News.com.au, Claims made about Vitamin B3 preventing miscarriages and birth defects are ‘extraordinary’, 12 August 2017
Science, Vitamin B3 could help prevent birth defects, 9 August 2017
Victor Chang Cardiac Insitute, Statement regarding pregnancy discovery, 11 August 2017

報告:

Shi, H., Enriquez, A., Rapadas, M., Martin, E. M., Wang, R., Moreau, J., ... & Sugimoto, K. (2017). NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation. New England Journal of Medicine, 377(6), 544-552. DOI: 10.1056/NEJMoa1616361

文/Edward Ho 、核稿/Alan Chiu

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