李衍蒨

李衍蒨

法醫人類學及鑑證科學研究碩士, 2017 年 2 月開始於東帝汶法證科擔當法醫人類學家及顧問,處理無人認領的人體殘骸。年中相繼到波蘭進行生物考古學挖掘工作,索馬里蘭進行戰爭罪案調查及塞浦路斯項目擔當助理顧問,亦曾多次參與大型災難事件處理工作。首部有關法醫人類學著作《屍骨的餘音》於 2017 年 4 月底面世,並已多次再版。第二本著作《屍骨的餘音 2》亦已於 2018 年 5 月中面世。

2017/3/19 - 14:30

【稀有病症】石頭人 —Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

網絡圖片

網絡圖片

前陣子為每年一次的 Rare Disease Day。這個企劃是希望大家注意及了解多點不同的病理。今年有幾個博物館都相繼以上圖病理作為例子,而我亦於 IG 簡介了一下這個病症。它俗稱為 Stone man disease ,即石頭人,學名則為 fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) 。 FOP 差不多可以話係數百萬中才有一。當病患身體上的纖維組織(如肌肉、韌帶等)受傷時,身體不是啟動治癒機制,而是把這係組織骨化 (Ossification) 。

FOP 病徵?

FOP 是基因病變的後果,並沒有受任何種族背景、性別等影響。患者最初發病的地方會是頸部、肩膀,再到四肢再慢慢擴散至全身。現在,都可以於小時候診斷出病症。患病人士會於出生時有著奇怪的腳趾公。研究俗稱這種奇特的腳趾公有點像年輕或小孩的腳趾公外翻 (Juvenile Bunion) 。除了這個特徵之外,在小時候會陸續於身體發現類似腫瘤般的組織藏於皮下。這特別的形狀可以令醫生們知道都跟一般的骨頭及肌肉創傷不一樣。有些研究更指出部份患者更有著較短的大拇指等症狀。

FOP 對患者生活有什麼影響?

醫學界暫時未有有效治療方法治癒 FOP ,如果 FOP 患者跌傷或接受任何入侵性治療(如:手術),傷口患處會先出現紅腫及發炎,繼而觸動受傷部份骨頭化的現象,加重病情。

廣告

另外,其實在日常生活中,我們都經常不經意地於肌肉或筋腱上造成輕微創傷 (Microtrauma) 。這種創傷不會令你有太大痛楚或損傷,受傷的肌肉及筋腱都會自行修補療癒。但,此機制不適用於 FOP 患者。這種骨頭化限制了患者活動能力。同樣會限制了口部活動,久而久之會影響患者說話能力以及令他們無法進食,很多患者到最後會變成營養不良;他們更會有呼吸困難,因爲胸腔肋骨周邊的組織都會骨頭化,影響呼吸時胸腔膨脹幅度。

遺傳性?

FOP 病發是由於一個基因稱為 ACVR1 突變。基因 ACVR1 是身體內主要用來控制肌肉及骨頭發育的那組基因。本來這組基因會按照大腦接收到的指令來控制傷口或骨頭癒合,但在這個病症影響之下, ACVR1 「失控」,把所有創傷都以增生骨頭組織來處理。由於是基因病變或突變,因此可以發生在沒有相關家族病歷的人身上。

參考資料:

  1. Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2007 August). Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Genetics Home Reference. Retrieved from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fibrodysplasia-ossificans-progressiva#inheritance
  2. Waldron, Tony. (2008). Paleopathology. Cambridge: University of Cambridge Press.

原刊於作者博客作者 Facebook 專頁