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罕見基因突變:顛覆現代遺傳學論說,致後代遺傳父系線粒體

2018/11/27 — 13:29

圖片來源: Jelleke Vanooteghem, Unsplash

圖片來源: Jelleke Vanooteghem, Unsplash

線粒體 (mitochondrion) 是大部份生物的「能量發電廠」——這些直徑只有 0.5-10 微米的細胞器專門供應能源予細胞運作,亦會合成如鐵、硫等的微量原素。科學家相信,沒有線粒體,地球上所有複雜生命體都不會出現。

線粒體基因和其他細胞有點不同,反而和細菌較相似,靠不斷自我複製繁殖,因此基因改變相對少,其基因基本上只會源於母親,父系基因從受精卵上完全被破壞,不會遺傳到下一代。

線粒體起源

線粒體起源與演化一直在學界受激烈爭議。過去幾十年,主流說法為內共生演化學說 (endosymbiosis) 指線粒體祖先原為獨立生存的細菌,其後被其他宿主細胞吸收。現時大量研究均指線粒體祖先與多種 α–變形菌 (Alphaproteobacteria) 有關,但本年四月刊於《自然》的研究則排除了屬於 α–變形菌家族的說法。

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不過,上周刊於《美國國家科學院院刊 (PNAS)》報告指,從美國三個不同家庭的多個成員身上發現非常罕見基因突變,擾亂平常阻止父系線粒體傳到後代之機制,致令這些成員的線粒體同時擁有父母二人的基因。

早在 2002 年,已有學者首次於一個 28 歲男人身上發現擁有來自雙親的線粒體,但當時不少學者質疑發現的真偽。而負責是次研究的美國辛辛那堤兒童醫院醫學中心團隊,則在 17 人身上發現同樣情況。

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第一個被發現遺傳到雙親線粒體兒童,本身出現疲勞與肌肉疼痛症狀,團隊懷疑這與其體內線粒體基因突變有關,因而展開調查。結果確認其線粒體來自父母雙方,父系線粒體則在兒童體內出現新的突變。

在進一步調查,團隊發現該家族其他成員的每個細胞,也含來自雙親的線粒體。其後,團隊研究了其他一些患有線粒體疾病的患者,並發現另兩個家庭同樣有類似基因突變。

英國倫敦大學學院生物化學家 Nick Lane 的團隊去年曾發表報告,指所有生物的線粒體出現「父系洩漏 (paternal leakage) 」應相對普遍,但現時學界卻未有找到更多相關案例。

Lane 在該報告中指,這是因為有兩種互相矛盾的演化力量正在角力:在短期內,混合雙親基因的線粒體可能對個體有益,因為父系線粒體可彌補母體線粒體中的有害突變;從長遠來看,來自雙親的基因會削弱「演化」本身可消除隱藏有害突變的能力。

Lane 團隊亦提出假設指,在演化過程中,這類機制曾反覆在生物出現消失,然後再次被發展出來,因此才有多種極度類似不同機制確保後代僅遺傳母系線粒體。

線粒體 DNA 是細胞中最常見的 DNA ,因而被廣泛用於基因研究之上,例如了解人類演化史。如果後代遺傳父系線粒體的情況比想像中普遍,將會改寫過去部份基因研究結論,不過現時研究仍顯示,父系線粒體遺傳相當罕見。

來源:
New Scientist, Some rare fathers pass on an extra kind of DNA to their children, 26 November 2018

報告:
Luo, S.Y., Valencia, A., Zhang, J.L., Lee, N.C. & et al. (2018). Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. PNAS 201810946. DOI:10.1073/pnas.1810946115

文/Alan Chiu 、審核/Edward Ho

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