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胚胎多基因測試成疑 未能準確預測 IQ、身高增長

2019/10/29 — 12:52

不少家長都「望子成龍、望女成鳳」,坊間亦有公司看準這些家長心態,推出預早測試胚胎日後認知能力的服務。然而,基因學家在日前美國人類基因學會的會議發表報告,指此類測試方法效果成疑。研究現時未經同儕評核,只刊於預印期刊 bioRxiv

基因是生命藍圖,身體每一部份都是由基因編序,加上環境因素影響發展而成。現時已知部份疾病可由單一基因變異導致,測試此類基因是否存在可幫助預測或診斷病情。不過,較複雜的疾病或身體特徵,例如智商 (IQ) 、身高,甚至性格等,都是由多組基因和其他因素影響,因此要準確預測這些特徵就相對困難。

此外,測試已出生的兒童或成人是一回事,測試胚胎則是另一回事,因為不僅測試準確性有限,且有機會發展成「設計嬰兒 (designer baby) 」,引發道德爭議。然而,現時已有公司提供服務,以 DNA 檢測技術預測體外人工受孕 (IVF) 胚胎會否出現疾病或認知缺陷。為了解此類方法是否有效,以色列耶路撒冷希伯來大學統計基因學家 Shai Carmi 的團隊測試了 DNA 標記 (DNA marker) 對於胚胎的 IQ 和身高的影響。

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研究隊伍利用 102 對夫妻的 DNA 數據,模擬他們的胚胎會出現的基因組。之後研究隊伍計算胚胎的多基因分數,由此模擬胚胎成長後的身高。他們發現,身高多基因分數最高的胚胎身高增長只有 2.5 厘米,但所有樣本身高增長實際為有 1–6 厘米。除身高以外,研究人員亦利用了 919 個隨機挑選的希臘男性基因組,組成虛擬胚胎;而在預測時,同樣發現最高 IQ 基因分數的胚胎只有 2.5 分增長,但所有樣本 IQ 增長則介乎 1–7 分。

研究人員也測量了 28 個家庭後代基因組數據(子女數目介乎 3–10 人),發現一些未知的環境因素(例如飲食),或者一些未包含在與上述的多基因測試內的基因,均比測試本身的基因標記更能影響到身高增長。他們發現 28 個家庭中,只有 7 個家庭內多基因測試分數最高的子女身高是最高。此外 5 個家庭子女雖然獲得最高身高多基因測試分數,但身高仍比其兄弟姐妹的身高平均數低。此些數據均指出,現有胚胎多基因測試準確性成疑,未能用作預測身高和 IQ 之類較複雜遺傳特徵。

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未有參與研究的愛丁堡大學基因學家 Peter Joshi 接受《科學》訪問時指,相信胚胎多基因智商增長測試,與預測身高增長的準確性一樣有限。另外,現時的多基因測試主要都是基於歐裔人士基因組而設立,實際上未必適用於其他族裔人士。

即使日後技術改良,可測試更多基因組,但相信仍然會帶來一定法律及道德爭議,需要一一解決。 

來源:
Science, Screening embryos for IQ and other complex traits is premature, study concludes, 24 October 2019

報告:
Karavani, E. et al. Screening human embryos for polygenic traits has limited utility. bioRxiv. DOI: 10.1101/626846

文/Edward Ho、審核/Alan Chiu

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