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近親交配致早期人類出現多重骨畸形缺陷

2018/11/6 — 14:00

研究所用的其中一些骨略形人屬骸骨
Credit: Erik Trinkaus

研究所用的其中一些骨略形人屬骸骨
Credit: Erik Trinkaus

早期人類在走出非洲後面臨著無數的挑戰:寒冰天氣、猛獸如劍齒虎襲擊等等,而最新刊於《美國國家科學院院刊 (PNAS)》的研究則發現,早期人類出生缺陷異常多,情況可能由近親交配所引起。

來自大約公元前 250 萬至 9700 年更新世期間的許多古人類化石,均具有不尋常的特徵。例如由中國至捷克沿線也曾發現有嚴重彎曲的股骨 (femur) ;在以色列 Qafzeh 洞穴中發現的幼孩頭顱骨腫脹,與腦積水的病癥相似;意大利利古里亞發現的男性化石,右上臂的肱骨 (humerus) 彎曲,但左邊卻是正常。

華盛頓大學古人類學家 Erik Trinkaus 認為這些古人類骨骼變形情況可疑,所以在好奇心驅使下,他搜集了 66 個 20 萬年前左右的人屬 (Homo) 化石,這些有異常骨骼的化石大部份來自年輕人,並代表了當時中東和歐亞大陸不同人屬成員。然後, Trinkaus 將其骨變形情況對比現代人口數據,以了解其於現代常見程度。

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Trinkaus 發現,大約三分之二的古代骨骼異常出現在不足 1% 的現代人口中。另外十數個化石的情況與任何已知的現代骨病並不吻合。他指出早期人類身上有大量異常,是極低概率下才會出現。研究亦推測,早期人類可能面臨一些文化或環境壓力,才會導致如此多的畸形。

此前,其他學者曾提出過,骨骼畸形的早期人類可能被視為巫師 (shaman) ,並會被小心埋葬,使其骸骨更易被保存、被考古學家發現。另外,又有假說指,懷孕母親無得到足夠營養,引致新生嬰有更多骨骼畸形。但 Trinkaus 指出,雖然如佝僂病的部份骨病會影響全身,但許多化石只發現身體一側有畸形,而且他分析過的骸骨化石都未有顯示出曾被特殊儀式埋葬。

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然而,有幾個化石的情況與現代已知基因突變的骨畸形吻合;在至少一個遺址中,有多個個體在身上同時出現幾種不同骨畸形,顯示他們可能有血緣關係。 Trinkaus 向《科學》表示,主流學界認為當時大多數人屬群族都是小而孤立的,在這些條件下,近親交配可導致廣泛的有害基因突變。

未有參與研究的紐西蘭生物考古學家 Hallie Buckley 指,此前更新世古人類 DNA 分析顯示,當時人屬遺傳多樣性低,也支持 Trinkaus 的假說。未來

未來將需要進一步分析這些遺址發現的人屬骸骨化石 DNA ,以確認近親交配曾出現。但 Buckley 指類似的 DNA 分析會破壞樣本本身。

Buckley 的同事 Siân Halcrow 則認為研究仍有缺陷,例如這些骨畸形在現代及當時有多常見,將兩者對比會得到更全面結果,但可惜是類似數據並不存在。

 Trinkaus 指,骨畸形會使人健康較差,但化石證據顯示古人類仍能存活甚至活到十多歲。這顯示,早期人類必須互相提供社會和醫學支援。他舉例,現代孩童受惠於治療技術,腦積水很難致命,而 Qefzeh 洞穴有 10 萬年歷史的孩童,卻在未有適當治療下,一直活到 3-4 歲,是相當神奇之事。

來源:
Science, Frequent inbreeding may have caused skeletal abnormalities in early humans, 5 November 2018

報告:
Trinkaus, E. (2018). An abundance of developmental anomalies and abnormalities in Pleistocene people. PNAS, 201814989. DOI:10.1073/pnas.1814989115

文/Alan Chiu 、審核/Edward Ho

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