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漸凍症基因研究有突破 幕後推手竟然是...

2016/7/28 — 14:50

不少香港藝人參與「冰桶挑戰」,如劉德華、鄧紫棋、鄭伊健等人

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前年的「冰桶挑戰」熱潮,為「肌肉萎縮性側面硬化病」(ALS,亦稱「漸凍症」)患者籌獲巨款,大部分資金用作資助ALS的研究上。兩年之後,其中一項研究取得突破,成功發現與ALS有關的遺傳基因。不得不提的是,今次研究的幕後推手,原來是兩位ALS的患者。

逾六成捐款用作研究資助

當年的「冰桶挑戰」在全球社交網站上爆紅, Facebook創辦人朱克伯格、美國前總統喬治布殊、「時尚惡魔」《Vogue》總編Anna Wintour,通通不理形象以冰水淋頭,體驗ALS患者的苦況。這次全球性的行動在短短一個月內,就籌得了1.15億美元的善款。

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根據漸凍人症協會的資料,「冰桶挑戰」的巨額善款中,病人及社區服務只用去當中兩成,高達67%資金用來資助與ALS有關的研究。

ALS病人推動基因研究

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今次成功發現ALS遺傳基因的研究計劃名為「MinE」,就是其中一個獲資助的項目。「MinE」的幕後推手,原來是兩名ALS的病人Bernard Muller及Robbert Jan Stuit。

Muller是一位荷蘭企業家,在2010年被診斷出患有ALS,於是決定將自己的生意頭腦應用在ALS研究上。二人曾經參觀了荷蘭一個ALS研究中心,發現那裡保存了數以千計的病人DNA樣本,但卻因為資金不足而無人進行研究。他憶述幸好有「冰桶挑戰」籌得巨款,令到「MinE」得以推行,並讓他們能搜索全球ALS病人的基因樣本。

「這些資金固然幫助了我們的研究,但亦對大眾以至生物技術及製藥公司產生深遠的影響。我們見到愈來愈多人認為,應該針對ALS進行研究。」Muller如是說。

科學家:基因變種損害修復能力

計劃集結了11個國家超過80位研究人員的力量,致力研究15,000名ALS患者的基因排序。結果發現,基因「NEK1」有份導致ALS,但此基因只在3%的病人身上找得到,意味著更多的ALS基因有待科學家發現。

主導今次研究的科學家、荷蘭大學醫學中心教授Jan Veldink解釋,該基因原本具有修復能力,修補因老化而損毀的DNA。而「NEK1」新變種的修復能力比較弱,令患者年老時DNA修補能力減弱。

新發現非破天荒 但研究工作極重要

雖然今次研究結果被一眾傳媒大力吹捧,但實際上這個發現並非如此「破天荒」。漸凍人症協會通訊及發展部副總裁Brian Frederick解釋,目前科學家已發現多達30個基因,與ALS疾病有關,故今次的發現,實為眾多基因中的其中一個。不過Frederick仍認為,MinE項目的工作極為重要,今次的發現令大眾更了解這疾病。

相關報道:衛報紐約時報

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